Síndrome do QT longo congênito: o que sabemos até o momento?

Abstract

Síndrome do QT longo congênito é uma síndrome arrítmica hereditária caracterizada por prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma de 12 derivaçoes, torsades de pointes e maior chance de morte súbita cardíaca. A síndrome do QT longo congênito possui padrao autossômico dominante (síndrome de Romano-Ward), bem como padrao autossômico recessivo raro (síndrome de Jervell e Lange-Nielsen). Desde 1957, quando Jervell e Lange-Nielsen relataram os primeiros casos de síndrome do QT longo congênito familiar com surdez congênita, a compreensao dos mecanismos genéticos e eletrofisiológicos dessa afecçao melhorou significativamente os métodos diagnósticos e os tratamentos. No entanto, tornou-se evidente que a síndrome do QT longo congênito nem sempre pode ser explicada pela mutaçao de um único gene. Esta revisao teve por objetivo resumir as características da síndrome do QT longo congênito (principalmente LQT1, LQT2 e LQT3) e descrever brevemente os mais recentes avanços no diagnóstico clínico e no tratamento da afecçao.